A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um conjunto de doenças genéticas do tecido conjuntivo, que pode afetar a pele, articulações, vasos sanguíneos, entre outros órgãos. A síndrome é rara e afeta aproximadamente 1 em 5.000 a 20.000 pessoas em todo o mundo.
Embora o diagnóstico da SED possa ser difícil, é importante reconhecer os sintomas precocemente para que o tratamento possa ser iniciado o mais cedo possível e prevenir complicações de longo prazo. Continue a leitura e conheça mais sobre essa doença rara!
Como diagnosticar a Síndrome de Ehlers-Danlos?
O diagnóstico da SED geralmente é baseado em uma avaliação clínica detalhada, realizada por um médico especialista em doenças genéticas do tecido conjuntivo. Durante o exame físico, o médico pode observar características como a elasticidade da pele, a mobilidade articular, a presença de cicatrizes atróficas e a fragilidade vascular.
Embora testes genéticos possam ser úteis para confirmar o diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos, eles não são considerados essenciais. É importante que os pacientes relatem todos os seus sintomas e histórico médico para o médico, a fim de que seja realizada uma avaliação clínica completa e precisa.
O diagnóstico precoce da SED é importante porque pode ajudar a prevenir complicações de longo prazo e melhorar a qualidade de vida do paciente. Além disso, o tratamento da SED pode ser voltado para o alívio dos sintomas, como dor e instabilidade articular.
Comorbidades de longo prazo da Síndrome de Ehlers-Danlos
Pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos podem apresentar uma variedade de comorbidades de longo prazo, que podem afetar diversos órgãos do corpo. Algumas das comorbidades mais comuns incluem:
Dor crônica: muitos pacientes com SED apresentam dor crônica devido a distúrbios musculoesqueléticos e de tecido conjuntivo. A dor pode ser generalizada ou localizada em áreas específicas, como ombros, cotovelos, quadris ou joelhos.
Disautonomia: a disautonomia é uma disfunção do sistema nervoso autônomo, que controla funções corporais involuntárias, como frequência cardíaca, pressão arterial e digestão. Pacientes com SED podem experimentar disautonomia, o que pode levar a sintomas como tonturas, desmaios e sudorese excessiva.
Síndrome do intestino irritável (SII): a SII é uma condição gastrointestinal comum que causa dor abdominal, inchaço, constipação e diarreia. Pacientes com SED têm um risco aumentado de desenvolver SII.
Transtornos psiquiátricos: pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos podem ter um risco aumentado de transtornos psiquiátricos, incluindo depressão e ansiedade.
Distúrbios do sono: distúrbios do sono, como insônia e apneia do sono, são comuns em pacientes com SED.
Problemas dentários: a SED pode afetar os dentes e as gengivas, levando a problemas como cáries, doença periodontal e disfunção da articulação temporomandibular.
Hérnias: os pacientes com SED têm um risco aumentado de desenvolver hérnias devido à fraqueza do tecido conjuntivo, o que pode levar à protrusão de um órgão através de uma parede muscular enfraquecida. As hérnias podem ocorrer em várias partes do corpo, incluindo a parede abdominal, a virilha e a região lombar.
Conclusão
Devido à complexidade dos sintomas e das comorbidades associadas à síndrome de Ehlers-Danlos, é importante que os médicos estejam cientes dessa condição e considerem o diagnóstico em pacientes com características físicas típicas e histórico médico consistente. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
Referências Bibliográficas
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. doi:10.1002/ajmg.c.31552
Tinkle B, Castori M, Berglund B, et al. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):48-69. doi:10.1002/ajmg.c.31538
